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sitosterolemia

名詞

不可算名詞

A rare inherited lipid metabolic disorder, characterized by hyperabsorption and decreased biliary excretion of dietary sterols leading to hypercholesterolemia, xanthomas, premature atherosclerosis, and abnormal hematologic and liver function test results.

日本語の意味

稀な遺伝性脂質代謝障害。食事中のステロールが過剰に吸収され、胆汁への排泄が減少することで高コレステロール血症、黄色腫、早期の動脈硬化、そして血液検査や肝機能検査の異常が生じる。

遺伝子検査の結果、患者は、食事性ステロールの過剰吸収と胆汁中排泄の低下を特徴とし、高コレステロール血症、黄色腫、早発性動脈硬化、および血液学的・肝機能検査異常を引き起こすまれな遺伝性脂質代謝障害と診断されました。

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