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放射線科医は患者のX線写真を確認した後、骨形成障害を疑った。
研究者たちは小児患者におけるさまざまな骨形成障害に遺伝子変異がどのように寄与するかを調査している。
偽性副甲状腺機能低下症1A型の表現型に分類される骨異栄養の一種は、しばしば低身長、短指、皮下の石灰化を呈し、多職種による管理が必要です。
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