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整形外科チームは四肢の比率を確認した後、前腕と下腿の異常な短縮を特徴とする骨格形成異常と診断しました。
長年の不安の末、彼女はついに前腕と脚が短く、前腕に銃剣状変形(マデルング変形)を伴う稀な遺伝性疾患と診断され、それが彼女の症状の原因であることが分かりました。
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