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生検の結果、卵巣に発生した嚢胞性腺癌(腺上皮由来の悪性腫瘍で、分泌物の貯留により嚢胞が形成される)と確認された。
小児科医は、その子の異常な検査結果の原因として、尿中にシスタチオニンが過剰に排泄される代謝異常が最も考えられると説明した。
病理医は起源を特定するために顕微鏡で複数の卵巣嚢胞性腺癌を検査した。
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