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Keutel

Keutel syndrome

不可算名詞

A rare genetic disorder characterized by abnormal diffuse cartilage calcification, hypoplasia of the mid-face, peripheral pulmonary stenosis, hearing loss, short distal phalanges of the fingers, and mild mental retardation.

日本語の意味

Keutel症候群：異常な広範囲の軟骨石灰化、顔面中部の低形成、末梢肺動脈狭窄、聴力障害、指の遠位端骨短小および軽度の知的障害を特徴とする、稀な遺伝性疾患

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The pediatrician suspected Keutel syndrome after noticing the child's facial hypoplasia and unusual cartilage calcifications.

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子どもの顔面中部の低形成と異常な軟骨のびまん性石灰化に気づいた後、小児科医は軟骨のびまん性異常石灰化、顔面中部の低形成、末梢性肺動脈狭窄、難聴、指の末節骨の短小、および軽度の知的障害を特徴とするまれな遺伝性疾患を疑いました。

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