最終更新日
:2025/12/04
CHARGE syndrome
名詞
不可算名詞
日本語の意味
遺伝子異常による希少な症候群である。 / 眼の欠損(コロボーマ)が見られる。 / 心臓の先天性欠陥が存在する。 / 鼻後孔の閉塞(鼻腔閉鎖)が生じる。 / 成長および発達の遅延が起こる。 / 生殖器および尿路の異常が認められる。 / 耳の異常および聴覚障害(難聴)が見られる。
復習用の問題
A rare syndrome caused by a genetic disorder, usually involving coloboma of the eye, heart defects, atresia of the nasal choanae, retardation of growth and/or development, genital and/or urinary abnormalities, and ear abnormalities and deafness.
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CHARGE syndrome
Families of children with CHARGE syndrome often need coordinated care from ophthalmologists, cardiologists, and ENT specialists.
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