最終更新日 :2025/11/29

Marinesco-Sjögren syndrome

名詞
不可算名詞
日本語の意味
小脳失調(平衡運動障害)を伴う希少な障害 / 知的発達遅延(知的障害)を伴う / 小児期に先天性白内障を呈する / 筋力低下を伴う / 食物を咀嚼する能力の低下(咀嚼困難)を引き起こす / 爪がもろく脆い / 髪が薄く散在している
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遺伝子検査で小脳性運動失調、知的障害、先天性白内障、筋力低下、咀嚼困難、もろい爪、まばらな毛髪を特徴とするまれな疾患と診断された後、チームはその子どもの小脳性運動失調、先天性白内障、摂食困難に対処するための早期介入を手配しました。

復習用の問題

A rare disorder involving cerebellar ataxia, mental retardation, congenital cataracts in early childhood, muscle weakness, inability to chew food, brittle fingernails, and sparse hair.

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Marinesco-Sjögren syndrome

After genetic testing confirmed Marinesco-Sjögren syndrome, the team arranged early interventions to manage the child's cerebellar ataxia, congenital cataracts, and feeding difficulties.

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