最終更新日
:2025/11/29
Marinesco-Sjögren syndrome
名詞
不可算名詞
日本語の意味
小脳失調(平衡運動障害)を伴う希少な障害 / 知的発達遅延(知的障害)を伴う / 小児期に先天性白内障を呈する / 筋力低下を伴う / 食物を咀嚼する能力の低下(咀嚼困難)を引き起こす / 爪がもろく脆い / 髪が薄く散在している
復習用の問題
A rare disorder involving cerebellar ataxia, mental retardation, congenital cataracts in early childhood, muscle weakness, inability to chew food, brittle fingernails, and sparse hair.
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Marinesco-Sjögren syndrome
After genetic testing confirmed Marinesco-Sjögren syndrome, the team arranged early interventions to manage the child's cerebellar ataxia, congenital cataracts, and feeding difficulties.
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