A rare disorder involving cerebellar ataxia, mental retardation, congenital cataracts in early childhood, muscle weakness, inability to chew food, brittle fingernails, and sparse hair.
Marinesco-Sjögren syndrome
遺伝子検査で小脳性運動失調、知的障害、先天性白内障、筋力低下、咀嚼困難、もろい爪、まばらな毛髪を特徴とするまれな疾患と診断された後、チームはその子どもの小脳性運動失調、先天性白内障、摂食困難に対処するための早期介入を手配しました。
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