最終更新日 :2025/11/28

maple syrup urine disease

名詞
不可算名詞
日本語の意味
分岐鎖ケト酸尿症 / 常染色体劣性遺伝の代謝障害で、分岐鎖アミノ酸の代謝異常により、尿が特徴的な甘いにおいを示す疾患
このボタンはなに?

持続する授乳不良と特徴的な甘い匂いの後、乳児は分枝鎖ケト酸尿症(常染色体劣性の代謝疾患で、分枝鎖アミノ酸の代謝異常により尿が甘い匂いを帯びる)と診断されました。

復習用の問題

Branched-chain ketoaciduria, an autosomal recessive metabolic disorder affecting branched-chain amino acids and causing the urine to have a distinctive sweet odour.

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maple syrup urine disease

After persistent feeding problems and a characteristic sweet smell, the infant was diagnosed with maple syrup urine disease.

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