histidinemia

不可算名詞

A rare autosomal recessive metabolic disorder caused by a deficiency of the enzyme histidase.

日本語の意味

希少な常染色体劣性遺伝の代謝障害で、ヒスチダーゼ酵素の欠乏により発症する病気。

After newborn screening showed elevated histidine levels, doctors diagnosed the infant with histidinemia.

新生児スクリーニングでヒスチジン値の上昇が確認された後、医師はその乳児をヒスチダーゼ酵素欠損によるまれな常染色体劣性の代謝障害と診断しました。

意味（1）

A rare autosomal recessive metabolic disorder caused by a deficiency of the enzyme histidase.