English Dictionary

After newborn screening showed elevated histidine levels, doctors diagnosed the infant with histidinemia.

新生児スクリーニングでヒスチジン値の上昇が確認された後、医師はその乳児をヒスチダーゼ酵素欠損によるまれな常染色体劣性の代謝障害と診断しました。