a group of rare heterogeneous conditions characterized by prenatal development of an abnormally small cerebellum and brain stem
pontocerebellar hypoplasia
遺伝子検査の結果、医療チームはその子が橋小脳低形成(生まれる前に小脳と脳幹が異常に小さく発達する、まれで多様な疾患群)であると診断し、支持療法の計画を立て始めました。
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