A rare autosomal-dominant genetic disorder associated with rapid growth beginning in the prenatal period, characterized by advanced osseous maturation and distinctive craniofacial, skeletal and neurological abnormalities.
Weaver syndrome
小児内分泌科医によれば、出生前から始まる急速な成長、骨成熟の進行、そして特徴的な頭顔・骨格・神経学的異常を伴う稀な常染色体優性遺伝疾患は、その複雑な症状のため多職種による診療が必要となることが多い。
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