A rare progressive congenital disorder with a highly variable phenotype, sometimes resembling premature aging, and typically first affecting the skin and proceeding to bone marrow failure.
dyskeratosis congenita
その十代の患者が一般にまず皮膚に症状が現れ、やがて骨髄不全に進行することがある稀で進行性の先天性疾患と診断されたとき、医師たちは進行する変化や骨髄機能の低下を監視するために定期的な皮膚検査と血液検査を始めた。
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