最終更新日:2025/11/30

A rare, sometimes fatal congenital disorder featuring abnormal development of the pancreas, nose, and scalp, with mental retardation, hearing loss, and growth failure.

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Johanson-Blizzard syndrome

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元となった辞書の項目

Johanson-Blizzard syndrome

名詞
不可算名詞
日本語の意味
Johanson-Blizzard症候群は、まれで時に致命的な先天性疾患であり、膵臓、鼻、頭皮の発育異常を特徴とするほか、精神遅滞、聴力低下、成長不全を伴う疾患です。
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小児科チームは、ヨハンソン・ブリザード症候群(膵臓、鼻、頭皮の異常な発達を特徴とし、知的障害、難聴、発育不良を伴う稀な先天性疾患)と診断された乳児を、膵機能不全や摂食障害に備えて注意深く観察した。

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