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繰り返しの検査の結果、小児科医はその子を組織球増殖症と診断し、専門医と連携して治療を開始した。
生検により、患者の持続する黄色腫様皮膚病変の原因が、組織球の細胞質に脂質が過剰に蓄積することを特徴とする海藍色組織球症であることが確認された。
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