aspartylglucosaminuria

名詞

不可算名詞

A rare autosomal-recessive lysosomal storage disorder caused by deficient activity of the enzyme aspartylglucosaminidase.

日本語の意味

希少な常染色体劣性遺伝のライソソーム蓄積症で、アスパルチルグルコサミニダーゼという酵素の活性不全に起因する疾患

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Researchers studied a cohort of children diagnosed with aspartylglucosaminuria to better understand the disorder's neurodevelopmental progression.

研究者たちは、アスパルチルグルコサミニダーゼという酵素の活性が低下することによるまれな常染色体劣性のリソソーム蓄積症と診断された子どもたちのコホートを調査し、その神経発達の進行をよりよく理解しようとした。

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意味（1）

A rare autosomal-recessive lysosomal storage disorder caused by deficient activity of the enzyme aspartylglucosaminidase.