hawkinsinuria

名詞

不可算名詞

4-alpha-hydroxyphenylpyruvate hydroxylase deficiency, an autosomal dominant metabolic disorder affecting the metabolism of tyrosine.

日本語の意味

4‐α‐ヒドロキシフェニルピルビン酸ヒドロキシラーゼ欠乏症。チロシン代謝に影響を及ぼす常染色体優性遺伝性の代謝障害。

After genetic testing, the doctors diagnosed her with hawkinsinuria and recommended dietary management to control tyrosine levels.

遺伝子検査の結果、医師は彼女を4-α-ヒドロキシフェニルピルビン酸ヒドロキシラーゼ欠損症（チロシン代謝に影響する常染色体優性の代謝疾患）と診断し、チロシン値を管理するための食事療法を勧めました。

意味（1）

4-alpha-hydroxyphenylpyruvate hydroxylase deficiency, an autosomal dominant metabolic disorder affecting the metabolism of tyrosine.