最終更新日:2025/11/30

After genetic testing, the patient was diagnosed with sitosterolemia, a rare inherited condition that required careful management to prevent premature cardiovascular disease.

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After genetic testing, the patient was diagnosed with sitosterolemia, a rare inherited condition that required careful management to prevent premature cardiovascular disease.

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元となった例文

遺伝子検査の結果、患者は、食事性ステロールの過剰吸収と胆汁中排泄の低下を特徴とし、高コレステロール血症、黄色腫、早発性動脈硬化、および血液学的・肝機能検査異常を引き起こすまれな遺伝性脂質代謝障害と診断されました。

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