A rare genetic disorder associated with the MKKS protein.
McKusick-Kaufman syndrome
多くの小児専門医は、管理と遺伝カウンセリングのためにMKKSタンパク質に関連する希少な遺伝性疾患が疑われる乳児に対して早期の遺伝学的検査を重視しています。
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