A genetic disorder leading to congenital bilateral sensorineural hearing loss and goitre with occasional hypothyroidism.
Pendred syndrome
聴覚専門医は、患者に先天性両側感音性難聴と触知できる甲状腺腫が認められたため、先天性両側感音性難聴と甲状腺腫を伴い、時に甲状腺機能低下症を引き起こす遺伝性疾患を疑った。
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