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Synonym of Shwachman-Diamond syndrome
シュヴァフマン・ボディアン・ダイヤモンド症候群は、Shwachman-Diamond症候群の同義語であり、同疾患を指します。
その患者は、遺伝子検査で特徴的なSBDS遺伝子変異が明らかになり、シュワックマン・ダイアモンド症候群と診断されました。
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