Carpenter syndrome

名詞

不可算名詞

A very rare autosomal recessive congenital disorder characterized by craniofacial malformations, obesity, and syndactyly.

日本語の意味

非常にまれな常染色体劣性遺伝の先天性疾患で、頭蓋顔面の奇形、肥満、および指の合指（指が部分的または完全に融合している状態）を特徴とする。

小児遺伝専門医は、その子の症状が頭顔面奇形、肥満、合指症を特徴とする非常にまれな常染色体劣性の先天性疾患と一致していると説明し、外科医、内分泌科医、理学療法士らによる連携したケアが必要だと伝えた。

意味（1）

A very rare autosomal recessive congenital disorder characterized by craniofacial malformations, obesity, and syndactyly.