Timothy syndrome

固有名詞

A rare autosomal dominant disorder characterized by physical malformations and neurological and developmental defects.

日本語の意味

稀な常染色体優性遺伝の疾患で、身体の奇形および神経学的・発達障害を特徴とする。

研究者たちは、身体奇形や神経・発達障害を特徴とする希少な常染色体優性疾患を研究し、心臓や発達に現れる症状を説明するのに役立つCACNA1C遺伝子の特定の変異を見つけました。

意味（1）

A rare autosomal dominant disorder characterized by physical malformations and neurological and developmental defects.