ornithine transcarbamylase deficiency

不可算名詞

(pathology) A rare genetic metabolic disorder of the urea cycle. Abbreviated as OTC.

日本語の意味

オルニチン・トランスカルバミラーゼ欠損症は、尿素回路に関わるまれな遺伝性の代謝障害です。

A newborn was screened for ornithine transcarbamylase deficiency after presenting with unexplained hyperammonemia.

新生児は原因不明の高アンモニア血症を呈した後、オルニチンカルバモイル基転移酵素欠損症のスクリーニングを受けました。

意味（1）

(pathology) A rare genetic metabolic disorder of the urea cycle. Abbreviated as OTC.