最終更新日：2025/12/01
The patient was diagnosed with Shwachman-Bodian-Diamond syndrome after genetic testing revealed characteristic SBDS mutations.
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The patient was diagnosed with Shwachman-Bodian-Diamond syndrome after genetic testing revealed characteristic SBDS mutations.
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元となった例文
その患者は、遺伝子検査で特徴的なSBDS遺伝子変異が明らかになり、シュワックマン・ダイアモンド症候群と診断されました。
