最終更新日：2025/12/06

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A rare, lethal ciliopathic genetic disorder characterized by renal cystic dysplasia, central nervous system malformations (occipital encephalocele), polydactyly (postaxial), hepatic developmental defects, and pulmonary hypoplasia due to oligohydramnios.

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Meckel-Gruber syndrome

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元となった辞書の項目

Meckel-Gruber syndrome

名詞

不可算名詞

日本語の意味

メッケル‐グルーバー症候群は、希少で致死性の遺伝性疾患であり、主に以下の症状が見られる：・腎嚢胞性形成不全（腎臓の嚢胞形成異常）・中枢神経系の奇形（例：後頭部脳ヘルニア）・後軸性多指症（通常の位置以外での多指症）・肝臓の発育異常・低羊水に起因する肺低形成

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After prenatal imaging and genetic testing confirmed Meckel-Gruber syndrome, the medical team counseled the parents about the grave prognosis associated with renal cystic dysplasia, occipital encephalocele, postaxial polydactyly, hepatic developmental defects, and pulmonary hypoplasia due to oligohydramnios.

Google翻訳 / DeepL翻訳

出生前の画像検査と遺伝子検査により、腎嚢胞性形成不全、後頭部脳瘤、外側多指症、肝発生異常、羊水過少による肺低形成を特徴とする、希少で致命的な繊毛障害に起因する遺伝性疾患と診断された後、医療チームは重篤な予後について両親に説明した。

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意味（1）

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Meckel-Gruber syndrome

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