最終更新日:2025/12/02

A rare congenital disorder characterized by exocrine pancreatic insufficiency, bone marrow dysfunction, skeletal abnormalities, and short stature.

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Shwachman-Diamond syndrome

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元となった辞書の項目

Shwachman-Diamond syndrome

名詞
不可算名詞
日本語の意味
ショワクマン・ダイアモンド症候群は、稀な先天性疾患であり、外分泌性膵臓不全、骨髄機能障害、骨格異常、低身長といった特徴を持つ病状を指します。
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何年にもわたる原因不明の感染症と成長遅延の後、彼女はついに膵外分泌不全、骨髄機能不全、骨格異常、低身長を特徴とするまれな先天性疾患と診断されました。

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