A rare congenital bleeding disorder caused by a reduction or absence of alpha-granules in blood platelets, and the release of proteins normally contained in these granules into the marrow, resulting in myelofibrosis.
gray platelet syndrome
遺伝子検査と骨髄生検で骨髄線維症が確認された後、患者は灰色血小板症、すなわち血小板のアルファ顆粒が減少または消失し、顆粒に含まれるタンパク質が骨髄に放出されて骨髄線維症を引き起こすまれな先天性出血性障害と診断されました。
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