最終更新日:2025/11/26

(medical genetics) A syndrome caused by the deletion of a small piece of chromosome 22 in humans, associated with various birth defects.

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DiGeorge syndrome

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元となった辞書の項目

DiGeorge syndrome

名詞
不可算名詞
日本語の意味
22番染色体の一部が欠失することにより引き起こされる遺伝性の症候群。多様な先天性異常(心臓欠損、顔面異常、免疫機能低下など)を伴う。
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22q11.2欠失症候群は心臓専門医、免疫学者、言語療法士などによる連携したケアを必要とし、複数の臓器系に影響を及ぼすことがあります。

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