(genetics) A DNA sequence, 1000 nucleotides (or synonymously base pairs) in length or longer, that is present a variable number of times as copies in a genome relative to a reference genome.
copy-number variant
シーケンシングにより、参照ゲノムに比べてコピー数が可変で長さが1000塩基以上のDNA配列である新規のコピー数多型が同定され、いくつかの遺伝子を含んで患者の発達遅滞に寄与している可能性が示唆されました。
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