methylmalonic acidemia

Noun

uncountable

(medical genetics, endocrinology) An autosomal recessive metabolic disorder that disrupts normal amino acid metabolism.

Japanese Meaning

常染色体劣性遺伝形式による代謝障害で、通常のアミノ酸代謝プロセスが阻害される疾患。医療遺伝学及び内分泌学の分野で扱われる。

Clinicians monitor growth and neurological function in infants diagnosed with methylmalonic acidemia to manage complications early.

臨床医は合併症を早期に管理するため、メチルマロン酸血症（正常なアミノ酸代謝を阻害する常染色体劣性の代謝疾患）と診断された乳児の成長と神経機能を監視する。

Sense（1）

(medical genetics, endocrinology) An autosomal recessive metabolic disorder that disrupts normal amino acid metabolism.