cartilage-hair hypoplasia

Noun

uncountable

A rare genetic disorder whose symptoms include very thin light hair and short-limbed dwarfism due to skeletal dysplasia.

Japanese Meaning

軟骨毛低形成症: 珍しい遺伝性疾患で、症状として非常に細く淡い色の髪、および骨格異常による四肢の短さが見られる

軟骨毛低形成と診断された子どもは、極めて細く薄い髪と骨形成異常による短肢型低身長を伴うことが多く、連携した医療ケアを必要とすることがあります。

Sense（1）

A rare genetic disorder whose symptoms include very thin light hair and short-limbed dwarfism due to skeletal dysplasia.