Last Updated:2025/11/30

Jansen's metaphyseal chondrodysplasia

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Source Word

Jansen's metaphyseal chondrodysplasia

Proper noun
Japanese Meaning
リガンドに依存しない方式1型副甲状腺ホルモン受容体の活性化により、様々な身体異常を引き起こす、非常に稀な遺伝性疾患
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研究者たちは、1型副甲状腺ホルモン受容体のリガンド非依存的活性化によって生じ、さまざまな骨や身体の異常を引き起こす非常にまれな疾患を研究して、新しい突然変異を発見した。

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