Last Updated：2025/11/30
Researchers studying Jansen's metaphyseal chondrodysplasia discovered a novel mutation that causes ligand-independent activation of the type 1 parathyroid hormone receptor.
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Researchers studying Jansen's metaphyseal chondrodysplasia discovered a novel mutation that causes ligand-independent activation of the type 1 parathyroid hormone receptor.
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研究者たちは、1型副甲状腺ホルモン受容体のリガンド非依存的活性化によって生じ、さまざまな骨や身体の異常を引き起こす非常にまれな疾患を研究して、新しい突然変異を発見した。
