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Last Updated：2025/11/30

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The patient was diagnosed with gray platelet syndrome after genetic testing and a bone marrow biopsy confirmed marrow fibrosis.

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The patient was diagnosed with gray platelet syndrome after genetic testing and a bone marrow biopsy confirmed marrow fibrosis.

遺伝子検査と骨髄生検で骨髄線維症が確認された後、患者は灰色血小板症、すなわち血小板のアルファ顆粒が減少または消失し、顆粒に含まれるタンパク質が骨髄に放出されて骨髄線維症を引き起こすまれな先天性出血性障害と診断されました。