Last Updated:2025/11/22
A newborn was screened for ornithine transcarbamylase deficiency after presenting with unexplained hyperammonemia.
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A newborn was screened for ornithine transcarbamylase deficiency after presenting with unexplained hyperammonemia.
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新生児は原因不明の高アンモニア血症を呈した後、オルニチンカルバモイル基転移酵素欠損症のスクリーニングを受けました。