Last Updated：2025/11/20
Sequencing revealed a novel copy-number variant that encompassed several genes and likely contributed to the patient's developmental delay.
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Sequencing revealed a novel copy-number variant that encompassed several genes and likely contributed to the patient's developmental delay.
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シーケンシングにより、参照ゲノムに比べてコピー数が可変で長さが1000塩基以上のDNA配列である新規のコピー数多型が同定され、いくつかの遺伝子を含んで患者の発達遅滞に寄与している可能性が示唆されました。
