Last Updated:2025/12/08

(medical genetics, endocrinology) An autosomal recessive metabolic disorder that disrupts normal amino acid metabolism.

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methylmalonic acidemia

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Source Word

methylmalonic acidemia

Noun
uncountable
Japanese Meaning
常染色体劣性遺伝形式による代謝障害で、通常のアミノ酸代謝プロセスが阻害される疾患。医療遺伝学及び内分泌学の分野で扱われる。
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臨床医は合併症を早期に管理するため、メチルマロン酸血症(正常なアミノ酸代謝を阻害する常染色体劣性の代謝疾患)と診断された乳児の成長と神経機能を監視する。

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