Last Updated:2025/12/08
(medical genetics, endocrinology) An autosomal recessive metabolic disorder that disrupts normal amino acid metabolism.
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methylmalonic acidemia
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Source Word
methylmalonic acidemia
Noun
uncountable
Japanese Meaning
常染色体劣性遺伝形式による代謝障害で、通常のアミノ酸代謝プロセスが阻害される疾患。医療遺伝学及び内分泌学の分野で扱われる。