Last Updated：2025/12/01

An extremely rare disorder of unknown cause, characterized by short stature, congenital optic atrophy, and brachytelephalangy.

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Berk-Tabatznik syndrome

Source Word

Berk-Tabatznik syndrome

uncountable

An extremely rare disorder of unknown cause, characterized by short stature, congenital optic atrophy, and brachytelephalangy.

Japanese Meaning

原因不明で非常に稀な障害 / 低身長 / 先天性の視神経萎縮 / 短指、すなわち指の節が短い

極めて稀ではあるが、低身長、先天性視神経萎縮、ブラキテレファランジー（短指節骨）を特徴とする原因不明の疾患は、これらの所見を示す小児では念頭に置くべきである。

Sense（1）

An extremely rare disorder of unknown cause, characterized by short stature, congenital optic atrophy, and brachytelephalangy.