Last Updated:2025/11/30

cerebrotendineous xanthomatosis

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van Bogaert-Scherer-Epstein syndrome

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Source Word

van Bogaert-Scherer-Epstein syndrome

Proper noun
Japanese Meaning
脳および腱における黄腫の形成を特徴とする疾患
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長年の誤診の後、神経科医はついに患者が脳腱黄色腫症であると診断し、遺伝子検査を勧めた。

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