Last Updated：2025/11/30

A congenital failure of cholesterol synthesis, with effects ranging from mild intellectual disability to lethal malformations.

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Smith-Lemli-Opitz syndrome

Source Word

Smith-Lemli-Opitz syndrome

uncountable

A congenital failure of cholesterol synthesis, with effects ranging from mild intellectual disability to lethal malformations.

Japanese Meaning

先天性のコレステロール合成障害であり、症状は軽度の知的障害から致命的な奇形まで様々な重症度を示す疾患

Because Smith-Lemli-Opitz syndrome involves a congenital failure of cholesterol synthesis, affected infants may require multidisciplinary care to manage symptoms ranging from mild intellectual disability to lethal malformations.

コレステロール合成の先天的な障害を伴うため、影響を受けた乳児は軽度の知的障害から致命的な奇形までの症状に対応するために多職種による医療を必要とすることがあります。

Sense（1）

A congenital failure of cholesterol synthesis, with effects ranging from mild intellectual disability to lethal malformations.