Last Updated：2025/11/29

4-alpha-hydroxyphenylpyruvate hydroxylase deficiency, an autosomal dominant metabolic disorder affecting the metabolism of tyrosine.

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hawkinsinuria

Source Word

hawkinsinuria

uncountable

4-alpha-hydroxyphenylpyruvate hydroxylase deficiency, an autosomal dominant metabolic disorder affecting the metabolism of tyrosine.

Japanese Meaning

4‐α‐ヒドロキシフェニルピルビン酸ヒドロキシラーゼ欠乏症。チロシン代謝に影響を及ぼす常染色体優性遺伝性の代謝障害。

After genetic testing, the doctors diagnosed her with hawkinsinuria and recommended dietary management to control tyrosine levels.

遺伝子検査の結果、医師は彼女を4-α-ヒドロキシフェニルピルビン酸ヒドロキシラーゼ欠損症（チロシン代謝に影響する常染色体優性の代謝疾患）と診断し、チロシン値を管理するための食事療法を勧めました。

Sense（1）

4-alpha-hydroxyphenylpyruvate hydroxylase deficiency, an autosomal dominant metabolic disorder affecting the metabolism of tyrosine.