Last Updated:2025/11/28

Branched-chain ketoaciduria, an autosomal recessive metabolic disorder affecting branched-chain amino acids and causing the urine to have a distinctive sweet odour.

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maple syrup urine disease

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Source Word

maple syrup urine disease

Noun
uncountable
Japanese Meaning
分岐鎖ケト酸尿症 / 常染色体劣性遺伝の代謝障害で、分岐鎖アミノ酸の代謝異常により、尿が特徴的な甘いにおいを示す疾患
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持続する授乳不良と特徴的な甘い匂いの後、乳児は分枝鎖ケト酸尿症(常染色体劣性の代謝疾患で、分枝鎖アミノ酸の代謝異常により尿が甘い匂いを帯びる)と診断されました。

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