Last Updated:2025/11/20

(genetics) A DNA sequence, 1000 nucleotides (or synonymously base pairs) in length or longer, that is present a variable number of times as copies in a genome relative to a reference genome.

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copy-number variant

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Source Word

copy-number variant

Noun
Japanese Meaning
(遺伝学)参照ゲノムに対して、コピー数が変動するDNA配列を指す。通常、1000ヌクレオチド(または塩基対)以上の長さを持つこの配列は、個体間でその出現回数に差が見られる。
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シーケンシングにより、参照ゲノムに比べてコピー数が可変で長さが1000塩基以上のDNA配列である新規のコピー数多型が同定され、いくつかの遺伝子を含んで患者の発達遅滞に寄与している可能性が示唆されました。

plural

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